Centrum för forsknings- & bioetik (CRB)

Etisk genetisk riskinformation

Heidi C. Howard är biolog och bioetiker. Tidigare i år förstärkte hon vårt forskarteam omkring genetisk riskinformation. Men hur blir en genetiker etiker?

Heidi C. Howard, forskar om etisk genetisk riskinformationHeidi C. Howard är särskilt intresserad av ELSI-frågor: etiska, legala och sociala frågor som rör genetik och genomforskning. Hennes doktorsavhandling var en del i arbetet som identifierade genen bakom Andermanns syndrom. Det är en ovanlig neurologisk sjukdom som drabbar små barn.

Som genetiker studerade hon flera familjer i Québec som drabbats av sjukdomen och såg hur mycket de behövde hoppet som hennes forskning kunde erbjuda:

- När jag träffade familjerna och såg hur utsatta och sårbara de var förstod jag hur genetik faktiskt kan påverka människors liv. Föräldrarna ville ha forskningen och stödde den. Och vi hoppades att vårt arbete skulle kunna hjälpa både barnen och de grupper som påverkades av sjukdomen, säger Heidi C. Howard.

Forskningsresultaten översattes ganska snabbt till klinisk praxis och används för testning av par som funderar på att skaffa barn (prekonceptionell testning) och fosterdiagnostik. Att få möjligheten att jobba tillsammans med familjerna och att få se hur forskningen påverkade klinisk verksamhet satte igång tankarna på etiken kring genetisk riskinformation och hur patienter förstår och använder den information de får. Genetisk forskning måste "översättas" innan man börjar tillämpa den så att patienter kan förstå den kliniska riskinformation de får.

Heidi C. Howard, forskar om etisk genetisk riskinformationInnan hon började på CRB arbetade Heidi C. Howard mycket med kommersiella gentester som säljs direkt till konsumenter, folkhälsogenomik och införandet av genomikteknik i hälso- och sjukvården. Här kommer hon mestadels ägna sig mest åt projektet Mind the Risk. Ett internationellt mångvetenskapligt forskningssamarbete som finansieras av Riksbankens Jubileumsfond. När det gäller genetisk riskinformation anser hon att man måste ta hänsyn till frågor som rör både klinisk tillämpning och forskning. Men vad är det som gör genetisk riskinformation speciellt?

- Det har alltid funnits riskinformation i hälso- och sjukvården. Det som är nytt med genetisk risk, särskilt nu när det börjar bli billigt att sekvensera hela genomet, är det enorma antalet sjukdomar vi kan få information om. Kontexten där vi kan få den här typen av information håller också på att förändras. Vi kan gå till doktorn för att ta reda på om vi har en ökad risk. Men vi kan också skicka ett prov till ett kommersiellt företag och få resultat utan att behöva träffa en läkare över huvud taget, säger Heidi C. Howard.

Var kan den här forskningen bidra? Mind the Risk är ett sexårigt projekt med en stor mångvetenskaplig forskargrupp. Forskningen tar upp de etiska, psykologiska och ekonomiska frågor som omger genetisk riskinformation. Med sin naturvetenskapliga bakgrund ser Heidi C. Howard fram mot diskussionerna med forskare från humaniora och samhällsvetenskap. Hon är säker på att de olika perspektiven och kulturerna kommer att bidra till att skapa betydelsefulla forskningsresultat.

Om Heidi C. Howard

Heidi C. Howard är ursprungligen från Kanada och har franska som modersmål. Efter att hon försvarade sin doktorsavhandling lämnade hon Kanada för Europa och har blivit kvar. Hon har skiftat sitt forskningsfokus från genetik till etik efter en postdoc i Spanien. Hon tog en Erasmus Mundus Master i bioetik 2008 och har haft två Marie Curie FP7-stipendier. Som Marie Curiestipendiat arbetade hon vid Katholieke Universiteit Leuven i Belgien, Institutet för biomedicinsk etik i Basel och  INSERM, Université Toulouse III, Paul Sabatier i Frankrike. Innan hon började hos CRB arbetade hon som lektor på Radbouduniversitetet i Nederländerna.

Josepine Fernow 2014-09-08